Displasia tanatofórica: reporte de caso
DOI:
https://doi.org/10.58296/rm.v28i1.79Palabras clave:
Displasia tanatofórica, displasia letal, hipoplasia torácicaResumen
La displasia tanatofórica es considerada la displasia esquelética letal más frecuente, cuya prevalencia es de 1 de cada 10.000 nacimientos. Se describe un caso de displasia tanatofórica manejado en la unidad de Medicina Materno Fetal del Hospital Materno Infantil Germán Urquidi. Se trata de una paciente de 35 años de edad segundigesta, que se hospitaliza cursando una Gestación de 25 semanas por FUM, FUV, Restricción del crecimiento intrauterino severo, Displasia Esquelética Tanatofórica (Letal) Tipo I, razón por la cual se realiza junta médica, donde se decide la interrupción del embarazo mediante parto por mal pronóstico fetal al ser una malformación letal. Se revisaron aspectos de la frecuencia, etiología, diagnóstico y pronóstico de la displasia tanatofórica.
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Citas
- Gratacós E, Figueras F, Martínez J. Medicina fetal.2da ed. 2018. Pag 431.
- Cafici D, Sepúlveda W. Ultrasonografía en obstetricia y diagnóstico prenatal. 2da ed. 2018. Ediciones Journal. Pag 513-515.
- Martínez M, Estrada M. Displasia tanatofórica: reporte de caso. Revista de Medicina e Investigación Universidad Autónoma del Estado de México, Abril de 2020
- Quintana J, Rojas R, Displasia tanatofórica presentación de un caso. Rev. Ciencias Médicas de Pinar del Río. Enero - febrero, 2017; vol 21(1)130-134
- Filippi J, Atobe M. Diagnóstico ecográfico prenatal de displasia tanatofórica: a propósito de un caso Rev Nac (Itauguá). 2016, Vol. 8(1):62-69 DOI: https://doi.org/10.18004/rdn2016.0008.01.062-069
- Hernández S, Niguelie Z, Briceño C. Displasia tanatofórica de grado II: reporte de un caso y revisión de la literatura. Elsevier Vol. 29. Núm. 1. Páginas 1-44 (Enero - Marzo 2015) DOI: https://doi.org/10.1016/j.rprh.2015.11.002
- M.L. Martinez, C.A. De Frutos, E. Bermejo. Review of the recently defined molecular mechanisms underlying thanatophoric dysplasia and their potential therapeutic implications for achondroplasia. Am J Med Gen, (2010), pp. 245-255 DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33188
- D.K. Waller, A. Correa, T.M. Vo. The population-based prevalence of achondroplasia and thanatophoric dysplasia in selected regions of the US. Am J Med Genet, 146 (2008), pp. 2385-2389 DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.32485
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