Displasia tanatofórica: reporte de caso

Autores/as

  • Fabiola Campos Salazar Hospital Materno Infantil German Urquidi
  • Juan José Peñaloza Valenzuela Hospital Materno Infantil German Urquidi
  • Yesenia Tania Terán Castro Consulta privada
  • William Alexander Torrico Aponte Hospital Cochabamba
  • William Alexander Torrico Aponte Hospital Cochabamba

DOI:

https://doi.org/10.58296/rm.v28i1.79

Palabras clave:

Displasia tanatofórica, displasia letal, hipoplasia torácica

Resumen

La displasia tanatofórica  es considerada la displasia esquelética letal más frecuente, cuya prevalencia es de 1 de cada 10.000 nacimientos. Se describe un caso de displasia tanatofórica manejado en la unidad de Medicina Materno Fetal del Hospital Materno Infantil Germán Urquidi. Se trata de una paciente de 35 años de edad segundigesta, que se hospitaliza cursando una Gestación de 25 semanas por FUM, FUV, Restricción del crecimiento intrauterino severo, Displasia Esquelética Tanatofórica (Letal) Tipo I, razón por la cual se realiza junta médica, donde se decide la interrupción del embarazo mediante parto por mal pronóstico fetal al ser una malformación letal. Se revisaron aspectos de la frecuencia, etiología, diagnóstico y pronóstico de la displasia tanatofórica.

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Biografía del autor/a

Fabiola Campos Salazar, Hospital Materno Infantil German Urquidi

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Juan José Peñaloza Valenzuela, Hospital Materno Infantil German Urquidi

Médico Ginecólogo Obstetra - Jefe de la Unidad de Diagnóstico Prenatal

Yesenia Tania Terán Castro, Consulta privada

Médica Ginecóloga Obstetra- Subespecialista en Medicina Materno Fetal

William Alexander Torrico Aponte, Hospital Cochabamba

Médico Ginecólogo Obstetra 

William Alexander Torrico Aponte, Hospital Cochabamba

Médico Ginecólogo Obstetra 

Citas

- Gratacós E, Figueras F, Martínez J. Medicina fetal.2da ed. 2018. Pag 431.

- Cafici D, Sepúlveda W. Ultrasonografía en obstetricia y diagnóstico prenatal. 2da ed. 2018. Ediciones Journal. Pag 513-515.

- Martínez M, Estrada M. Displasia tanatofórica: reporte de caso. Revista de Medicina e Investigación Universidad Autónoma del Estado de México, Abril de 2020

- Quintana J, Rojas R, Displasia tanatofórica presentación de un caso. Rev. Ciencias Médicas de Pinar del Río. Enero - febrero, 2017; vol 21(1)130-134

- Filippi J, Atobe M. Diagnóstico ecográfico prenatal de displasia tanatofórica: a propósito de un caso Rev Nac (Itauguá). 2016, Vol. 8(1):62-69 DOI: https://doi.org/10.18004/rdn2016.0008.01.062-069

- Hernández S, Niguelie Z, Briceño C. Displasia tanatofórica de grado II: reporte de un caso y revisión de la literatura. Elsevier Vol. 29. Núm. 1. Páginas 1-44 (Enero - Marzo 2015) DOI: https://doi.org/10.1016/j.rprh.2015.11.002

- M.L. Martinez, C.A. De Frutos, E. Bermejo. Review of the recently defined molecular mechanisms underlying thanatophoric dysplasia and their potential therapeutic implications for achondroplasia. Am J Med Gen, (2010), pp. 245-255 DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33188

- D.K. Waller, A. Correa, T.M. Vo. The population-based prevalence of achondroplasia and thanatophoric dysplasia in selected regions of the US. Am J Med Genet, 146 (2008), pp. 2385-2389 DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.32485

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Publicado

2023-11-13

Cómo citar

1.
Campos Salazar F, Peñaloza Valenzuela JJ, Terán Castro YT, Torrico Aponte WA, Torrico Aponte WA. Displasia tanatofórica: reporte de caso. RM [Internet]. 13 de noviembre de 2023 [citado 28 de septiembre de 2024];28(1):74-7. Disponible en: https://revista-medica-cbba.com/index.php/rm/article/view/79

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